A Salerno presentati i risultati del progetto europeo GEMMA: microbioma, genetica e ambiente potrebbero aiutare a individuare prima il rischio di autismo.
La ricerca sull’autismo entra in una fase più concreta, ma anche più delicata. A Salerno sono stati presentati i risultati del progetto internazionale GEMMA, uno studio durato sette anni che ha messo insieme genetica, ambiente, microbioma e metaboloma per cercare segnali biologici associati ai disturbi dello spettro autistico. Un passaggio scientifico rilevante: l’autismo viene osservato sempre meno come una sola categoria comportamentale e sempre più come un insieme di profili biologici differenti.
Secondo quanto riportato da Videoinformazioni sui risultati del progetto GEMMA, il lavoro coordinato dalla Fondazione EBRIS di Salerno ha individuato i primi potenziali biomarcatori biologici dell’ASD, aprendo la strada a forme di screening più precoci e a strategie di intervento maggiormente personalizzate. Il verbo corretto, però, resta “aprire”: la distanza tra un risultato di ricerca e uno strumento clinico ordinario è ancora ampia, e proprio per questo la notizia merita di essere raccontata senza enfasi miracolistica.
GEMMA, acronimo di Genome, Environment, Microbiome and Metabolome in Autism, è un progetto finanziato nell’ambito di Horizon 2020. La scheda CORDIS della Commissione europea descrive l’obiettivo centrale: combinare dati multi-omici e informazioni ambientali per studiare composizione e funzione del microbioma nei bambini a rischio di sviluppare disturbi dello spettro autistico. La ricerca ha coinvolto famiglie con familiarità per autismo, cioè nuclei in cui era già presente un fratello o una sorella con diagnosi ASD, seguendo i bambini fin dai primi mesi di vita.
I numeri presentati a Salerno danno la misura dell’operazione: 344 famiglie coinvolte, 71 bambini con diagnosi di autismo, oltre 21 mila campioni biologici e circa 250 mila metadati raccolti. Sangue, saliva, urine, feci, dati clinici, profili genetici, elementi ambientali: la logica dello studio è stata quella di non isolare un solo fattore, ma di osservare l’interazione tra più livelli biologici.
Il passaggio più interessante riguarda il microbioma intestinale. Da anni la letteratura scientifica esplora il rapporto tra intestino, sistema immunitario, neuroinfiammazione e sviluppo neurologico. GEMMA non chiude il dibattito, ma rafforza una direzione: alcuni profili del microbioma sembrano avere una capacità predittiva nella gravità dei sintomi e nella stratificazione dei sottogruppi biologici dell’autismo. Questo non significa che il microbiota “causi” da solo l’autismo, né che una modifica alimentare possa trasformarsi automaticamente in trattamento. Significa, piuttosto, che l’asse intestino-cervello potrebbe diventare uno dei luoghi in cui leggere meglio la complessità della condizione.
La cautela è necessaria anche per un’altra ragione. L’autismo non è una malattia omogenea, né una singola traiettoria clinica. Due bambini con la stessa diagnosi possono avere profili cognitivi, linguistici, sensoriali, gastrointestinali e comportamentali molto diversi. Per le famiglie questa eterogeneità è spesso la parte più difficile da affrontare: diagnosi tardive, percorsi discontinui, terapie non sempre accessibili, servizi territoriali incapaci di reggere la complessità reale.
In questo quadro, la ricerca sui biomarcatori può avere un valore enorme se resta agganciata alla presa in carico. Individuare prima un rischio non serve a molto se poi il sistema sanitario e sociale non garantisce interventi tempestivi, personalizzati e continuativi. La diagnosi precoce è uno strumento, non un traguardo. Senza neuropsichiatria infantile rafforzata, équipe multidisciplinari, scuola inclusiva, sostegno alle famiglie e accesso effettivo ai trattamenti validati, anche il miglior avanzamento scientifico rischia di restare confinato ai convegni.
Il progetto GEMMA porta però un elemento politico-sanitario non secondario: mostra che la ricerca pubblica europea può produrre dati complessi, longitudinali, condivisibili e utili alla comunità scientifica internazionale. In un settore spesso attraversato da semplificazioni, paure e promesse commerciali, il valore di uno studio multi-omico è anche metodologico. Non si cerca il colpevole unico. Si ricostruisce una rete: predisposizione genetica, ambiente, sistema immunitario, metabolismo, microbioma, sviluppo neurologico.
Alessio Fasano, presidente della Fondazione EBRIS e coordinatore del progetto, ha subito chiarito il perimetro del risultato: sono state costruite basi più solide per comprendere i meccanismi biologici dell’autismo e individuare nuovi percorsi di intervento. In un campo in cui le famiglie vengono spesso esposte a illusioni terapeutiche o a narrazioni ideologiche opposte, la ricerca seria deve poter dire anche ciò che ancora non sa.
Il nodo futuro sarà la validazione. I potenziali biomarcatori dovranno essere confermati, replicati, misurati su coorti più ampie e trasformati, eventualmente, in strumenti affidabili. Solo allora si potrà parlare di applicazioni cliniche più stabili. La prospettiva, però, è già chiara: passare da una diagnosi fondata quasi esclusivamente sull’osservazione del comportamento a una valutazione capace di integrare segnali biologici, clinici e ambientali.
E per l’Italia, il fatto che un progetto di questa portata abbia avuto in Salerno uno dei suoi centri propulsori non è marginale. La ricerca sull’autismo non può restare dipendente solo dai grandi poli esteri o da iniziative frammentate. Serve una filiera nazionale capace di collegare università, centri clinici, biobanche, territori e servizi. Il salto di qualità non sarà soltanto scientifico: sarà organizzativo.